发病时间：不清楚
新生儿氨基酸代谢异常常见吗
补充说明：新生儿氨基酸代谢异常常见吗
a******W 2023-09-26 23:58
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢异常在新生儿期较常见。
氨基酸代谢异常是由于先天性代谢缺陷引起的一组疾病，这些疾病通常在出生时就已存在，并且由于新生儿的代谢系统尚未完全成熟，所以更容易出现氨基酸代谢异常的情况。此外，某些环境因素如感染、缺氧等也可能影响新生儿的代谢功能，增加氨基酸代谢异常的风险。
氨基酸代谢异常还可能与遗传代谢病有关，例如苯丙酮尿症或枫糖尿病。这些疾病的症状可能包括智力低下、运动发育迟缓、特殊体味等，确诊需结合临床表现和实验室检测结果。
对于氨基酸代谢异常的新生儿，家长应注意定期监测婴儿的生长发育指标，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保其营养均衡，促进健康发育。
2024-03-15 18:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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