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苯丙氨酸值9.2基因检测能过关吗
补充说明：苯丙氨酸值9.2基因检测能过关吗
2023-07-25 15:40
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
通常情况下，苯丙氨酸值9.2μmol/L能否过关，需要根据具体情况进行综合考虑。如果是疾病因素引起的，一般能过关。如果是非疾病因素引起的，一般不能过关。
1、能过关
苯丙氨酸是人体内必不可缺的氨基酸类物质，可以用于治疗苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病。如果患者的苯丙氨酸值为9.2μmol/L，说明在正常范围内，是正常的情况，一般不需要过分担心，也不需要特殊治疗。
2、不能过关
如果患者的苯丙氨酸值偏高，可能与饮食不当、药物因素等原因有关，如果是饮食不当引起的，如经常吃高苯丙氨酸的食物，可能会导致体内的苯丙氨酸含量升高。此时，通常不能过关，建议患者需要调整饮食，避免吃高苯丙氨酸的食物，同时还要控制苯丙氨酸的摄入量，在一定程度上可以缓解症状。如果是药物因素引起的，如服用盐酸沙丙蝶呤片、卡马西平片等，可能会导致体内的苯丙氨酸值偏高，一般也不能过关，建议患者需要在医生指导下调整药物剂量，或者更换药物。
在日常生活中，建议患者多注意饮食健康，避免进食高苯丙氨酸的食物，如肉类、海鲜、奶制品等，尽量减少苯丙氨酸的摄入量。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗，以免延误病情。
2023-07-26 02:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
