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线粒体脑肌病症状?
补充说明：线粒体脑肌病症状?
a******W 2024-01-24 11:45
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
线粒体脑肌病的典型症状包括肌无力、疲劳、癫痫发作、视力减退、听力下降，这些症状可能因个体差异而有所不同，建议及时就医以确定诊断和治疗方案。
1.肌无力
线粒体脑肌病是由遗传缺陷导致的神经元和肌肉细胞能量代谢障碍，影响了细胞内ATP合成，使肌肉收缩所需的能量不足。这些遗传缺陷会导致肌酸激酶水平升高，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肌肉萎缩，重症者可出现呼吸困难。
2.疲劳
由于神经-肌肉传递功能异常，导致肌肉活动后容易感到疲劳，这是线粒体脑肌病患者常见的临床表现之一。这种疲劳感可能随着运动时间的延长而加剧，休息后不能完全缓解。
3.癫痫发作
当大脑中存在受损的神经元时，可能会导致神经递质失衡，从而引起异常放电，导致癫痫发作。癫痫发作可以发生在大脑的任何位置，但通常集中在颞叶或额叶。
4.视力减退
线粒体脑肌病会影响视网膜和视神经的功能，导致视力减退。视力减退可能是逐渐发生的，也可能突然发生，常伴有色觉异常。
5.听力下降
线粒体脑肌病可累及听觉系统，损害毛细胞和听神经，导致听力下降。听力下降通常是渐进性的，可能伴随耳鸣或头晕。
针对线粒体脑肌病的症状，建议进行血液生化检测、头颅MRI以及基因检测等诊断措施。治疗措施包括营养支持疗法、辅酶Q10等抗氧化剂以及抗炎药物。患者应避免过度劳累，保持均衡饮食，定期监测电解质平衡，以减少症状的影响。
2024-04-06 20:02
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
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