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21三体综合征临界风险需要做无创吗
补充说明：21三体综合征临界风险需要做无创吗
2023-07-04 11:06
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
无创一般指无创DNA产前检测技术。21三体综合征临界风险，一般还是需要做无创DNA产前检测技术的。
由于无创DNA产前检测技术的检测下限值为360-380毫升/ML，而21三体综合征临界风险的正常值为360-380毫升/ML，所以21三体综合征临界风险并不能代表胎儿有问题，只能说明胎儿有可能存在染色体异常的风险。因此，为了确保胎儿的健康，建议孕妇进行无创DNA产前检测技术，该检测技术通过采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，可以检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。
如果孕妇被确诊为21三体综合征临界风险，建议及时去医院进一步检查，必要时遵医嘱进行无创DNA产前检测技术，以免胎儿出现异常的情况，影响胎儿的生长和发育。
2023-07-07 17:15
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
