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苯丙酮尿症怎样治疗效果好
补充说明：苯丙酮尿症怎样治疗效果好
2024-08-24 21:34
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、四氢生物蝶呤、药物治疗等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食包括限制食物中苯丙氨酸摄入量，如减少乳制品、肉类等高蛋白食品。通过降低血液中的苯丙氨酸浓度，可以减轻神经系统损伤，改善症状。适用于所有苯丙酮尿症患者，特别是新生儿及婴幼儿。
2.四氢生物蝶呤
四氢生物蝶呤可通过口服补充剂提供，如四氢生物蝶呤片。此物质是酪氨酸代谢途径的关键酶辅因子，缺乏时会导致酪氨酸无法转化为多巴胺等神经递质，从而影响大脑发育。适用于四氢生物蝶呤合成缺陷导致的疾病，如Hartnup病。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用左旋多巴、卡比多巴等药物，以提高血浆中多巴胺水平。这些药物能够增加脑内多巴胺含量，缓解运动障碍等症状。适用于某些特定类型的苯丙酮尿症，如伴有运动障碍的类型。
治疗期间应定期监测血液苯丙氨酸水平，确保饮食控制有效。同时，家长需注意观察孩子的生长发育情况，及时调整饮食方案。
2024-08-26 09:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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