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小颌畸形综合征是不是遗传
补充说明：小颌畸形综合征是不是遗传
2024-05-27 09:49
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
小颌畸形综合征有遗传风险，可能呈常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传等方式传递给后代。
小颌畸形综合征与遗传因素有关，主要是由于基因突变导致的下颌骨发育不全。常染色体显性遗传意味着只要携带一个异常基因即可发病，而隐性遗传则需要两个异常基因才能表现出症状。X连锁遗传是指男性发病率高于女性，因为X染色体上的致病基因在男性中只有一份拷贝，而在女性中有两份拷贝。
小颌畸形综合征还可能出现呼吸困难、喂养困难等问题。这些症状可能是由于气道受压或吞咽功能障碍引起的。
患者应定期接受专业医疗评估，监测生长发育和任何潜在并发症。对于存在呼吸问题者，睡眠时可使用经鼻持续正压通气机以改善通气状况。
2024-05-27 15:46
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小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
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1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病：如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征，胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征：上腹饱胀不适，右上腹疼痛，右肩放射性疼痛，恶心，嗳气，呕吐，食欲不振。剑突下偏右压痛，右上腹饱满，肝区叩击痛或不适，莫非氏征（+）/（-），发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症，尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍（高张性/低张性），胆囊憩室、畸形等。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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疏风清热，解毒利咽，消肿止痛。由于风热袭肺所致乳蛾，证见：恶寒发热，咽部红肿疼痛，吞咽时加剧，咽干灼热，喉核红肿；小儿急性扁桃体炎见上述证候者。
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清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生，具有呃逆，进食吞咽不利，口干，口苦，咽痛，便干，舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。
