发病时间：不清楚
小儿先天性高氨血症能否治好呢
补充说明：小儿先天性高氨血症能否治好呢
2024-05-24 14:34
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症无法治愈，但可通过饮食调整及药物治疗缓解症状。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素循环的关键酶缺乏导致的，这些酶负责将血液中的氨转化为尿素，以防止其积累并引起毒性。由于病因是遗传缺陷，所以无法治愈。但是，通过特殊饮食和其他治疗手段，如低蛋白饮食、口服瓜氨酸等，可以有效地控制血液中的氨水平，减轻症状，提高生活质量。
如果患儿出现呕吐、嗜睡等症状，则需要及时就医，在医生指导下使用精氨酸或瓜氨酸来降低血氨浓度，并预防脑水肿的发生。
对于小儿先天性高氨血症，家长要定期监测孩子的血氨水平，确保孩子摄入安全且适当的蛋白质含量，并避免可能增加氨负荷的食物，如红肉和奶制品。
2024-05-24 16:42
举报相关问题
向医生提问
先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
