发病时间：不清楚
周期性蛋白脂肪缺乏症俗称什么
补充说明：周期性蛋白脂肪缺乏症俗称什么
a******W 2024-12-04 17:27
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
周期性蛋白脂肪缺乏症俗称鱼鳞癣。
周期性蛋白脂肪缺乏症是一种罕见的常染色体显性遗传病，与基因突变有关。由于角质细胞分化异常，导致皮肤表面出现过度角化和脱落不全的情况，从而引起鳞屑形成。患者可能经历皮肤干燥、粗糙、脱屑，尤其是在四肢伸侧和背部更为明显。严重时可伴有瘙痒，冬季症状加重。
该疾病的诊断通常需要进行组织病理学检查，以观察表皮细胞增生情况；还可通过基因检测来确认是否存在相关致病基因突变。外用药膏是主要治疗方法，如使用尿素霜、白凡士林等保湿剂可以缓解症状。对于重度病例，口服维生素A衍生物如阿维A酯也可改善病情。
患者应避免使用刺激性强的洗涤用品，保持皮肤湿润，定期涂抹保湿乳液。同时注意均衡饮食，补充必要的营养物质，有助于维持皮肤健康。
2024-12-04 17:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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毛周角化症,鱼鳞癣, 手足皱裂,脂溢性皮炎, 寻常性痤疮(粉刺)等.
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1.肝胆病：慢性乙型肝炎、慢性肝炎、肝硬化、重症肝炎、脂肪肝、肝脾肿大、梗阻性黄疸；急慢性胆囊炎等。2.妇科病：闭经、月经病、子宫肌瘤、乳腺增生、慢性盆腔炎、输卵管结核、不孕症。3.心脑血管病：脑血栓、脑动脉硬化、脑血管意外、血淤头痛、高血压。4.血液病：高粘血症、高脂血症、再生障碍性贫血、原发性血小板减少性紫癜、真性红细胞增多症、慢性粒细胞性白血病。5.癌症：原发性肺癌、肝癌、宫劲癌。6.胃肠病：慢性浅表性胃炎、消化不良、便秘、结核性腹膜炎、肠结核等。7.外科疾病：创伤骨折、外伤疼痛、腰肢冷痛、坐骨神经痛、劳伤过度、腹膜炎、肠粘连、肛裂、周围血管病、颈淋巴结核、鹤膝病等。8.皮肤病：鱼鳞癣、牛皮癣、颜面色素沉着等。
