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爱德华氏综合症是什么
补充说明：爱德华氏综合症是什么
2023-09-23 00:54
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
爱德华氏综合症一般是指18-三体综合征，18-三体综合征是一种染色体异常疾病，主要由于生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所导致。
18-三体综合征的患者会出现枕部后凸、前额窄、眼裂小、眼距宽、鼻根低平、外耳小、硬腭窄而后仰、牙齿发育不良、出牙迟缓、四肢短小等症状。同时，还会伴有智力低下、身体发育障碍、喂养困难等情况。18-三体综合征目前没有有效的治疗方法，建议患者可以通过耐心教育训练帮助患者掌握一定的工作技能和生活技能。同时，患者也可以在医生指导下通过康复训练帮助患者恢复一定的生活自理能力。
在日常生活中，患者要注意定期去医院进行复查，随时关注病情的恢复情况。如果出现其他不适症状，也需要及时就医。
2023-09-23 20:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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