发病时间：不清楚
神经元蜡样脂褐质沉积症好不好治疗呀
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症好不好治疗呀
2024-05-20 14:31
我要咨询
精选回答(1)
闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症不好治疗。
该病症为遗传性代谢疾病，由于基因突变导致溶酶体功能障碍，无法正常分解脂质代谢物，从而引起神经细胞内脂质沉积。由于该病的病因与遗传有关，因此没有特效治疗方法，早期诊断和多学科综合管理对改善患者生活质量有重要意义。
针对特定症状或并发症，可能有物理治疗、营养支持等措施可供考虑。
在治疗神经元蜡样脂褐质沉积症时，应关注患者的症状控制和生活质量，并遵循医嘱调整饮食结构以减轻代谢负担。
2024-05-20 15:55
举报相关问题
向医生提问
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
