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遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩该几岁检查
补充说明：遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩该几岁检查
2023-08-02 13:05
铜蓝蛋白 小孩 先天性铜代谢障碍 听力障碍 葡萄糖酸锌口服溶液
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传性铜蓝蛋白偏低，小孩通常需要在1岁到2岁之间进行检查，以免出现其他不适症状。
遗传性铜蓝蛋白偏低主要是由于先天性铜代谢障碍引起的，如果在出生时就出现了遗传性铜蓝蛋白偏低的情况，很可能会导致脑细胞损伤，从而引起智力下降、听力障碍等多种症状。在小孩出生后的1岁到2岁之间进行检查，可以及时了解是否出现了其他的症状，并且可以配合医生采取针对性的治疗措施，能够有效改善症状，以免对身体造成不良的影响。
在日常生活中，如果发现小孩出现了遗传性铜蓝蛋白偏低的情况，一定要及时进行治疗，以免导致病情进一步加重。可以在医生指导下使用葡萄糖酸锌口服溶液、青霉胺片等药物进行治疗，能够有效改善症状。并且在治疗期间，还需要定期到医院进行复查，能够了解病情的恢复情况。
2023-11-03 23:54
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铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CER）又称铜氧化酶，是一种含铜的α2糖蛋白，分子量约为12万-16万，不易纯化。目前所知为一个单链多肽，每分子含6-7个铜原子，由于含铜而呈蓝色，含糖约10%，末端唾液酸与多肽链连接，具有遗传上的基因多形性。其作用为调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性。1分子铜蓝蛋白与8个铜原子结合，血清中约90%的铜原子与铜蓝蛋白结合。一般认为铜蓝蛋白由肝脏合成，一部分由胆道排泄，尿中含量甚微。
