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遗传性共济失调小脑萎缩症状
补充说明：遗传性共济失调小脑萎缩症状
2023-07-14 09:56
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
遗传性共济失调小脑萎缩的症状可能包括步态不稳、小脑性构音障碍、肌张力减低。
1.步态不稳
遗传性共济失调小脑萎缩是由于基因突变导致神经元退化和死亡，进而影响到小脑的功能。小脑主要负责协调运动和平衡，当其功能受损时，患者会出现步态不稳的症状。步态不稳通常表现为行走时摇晃、失去平衡感，可能伴随跌倒的风险。
2.小脑性构音障碍
小脑在语言产生中起重要作用，遗传性共济失调小脑萎缩会导致小脑功能下降，从而影响言语的控制和协调能力，出现构音障碍。构音障碍表现为说话含糊不清、发音困难，严重时甚至无法正常交流。
3.肌张力减低
遗传性共济失调小脑萎缩会影响脊髓和大脑皮层之间的连接，导致肌肉控制减弱，表现为肌张力降低。肌张力减低可能导致肢体无力、容易疲劳，还可能出现姿势异常和运动协调障碍。
针对上述症状，建议进行神经系统检查、影像学检查（如MRI）以及基因检测以明确诊断。治疗方案包括物理疗法、药物治疗（如利鲁唑），必要时可考虑干细胞移植等辅助手段。日常生活中应避免高风险活动，保持均衡饮食，定期监测病情变化并遵循医生的康复指导。
2023-07-19 22:56
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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