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马方综合征是什么情况
补充说明：马方综合征是什么情况
2024-06-17 17:00
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黄旭晖 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：中医老年病、中医肿瘤、失眠
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要表现为骨骼系统、心血管系统和眼部异常。
该疾病是由于基因突变导致结缔组织发育不良所致。典型症状包括脊柱侧凸、漏斗胸或鸡胸、长手指和脚趾等特征性的身体形态改变；患者还可能出现主动脉扩张、二尖瓣脱垂等心脏结构异常，并伴有相应的心脏功能障碍，如心悸、呼吸困难等症状。
确诊通常需要进行家族史调查、X线检查以及超声心动图评估。治疗方案因个体差异而异，可能涉及药物治疗、手术干预或其他支持措施。建议定期监测病情变化并遵循医生的指导进行管理。
预防的关键在于识别高风险家庭成员并提供适当的筛查和咨询。对于已知携带者或受影响的家庭成员，应采取积极的生活方式调整和医疗监控以减少并发症的发生。
2024-06-17 18:38
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
