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腭心面综合症是罕见病吗
补充说明：腭心面综合症是罕见病吗
2024-05-10 18:30
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王俊 副主任医师 上海市第一人民医院 三甲
擅长：三高相关的代谢性疾病，各种心律失常，先天性心脏病，心力衰竭，以及冠心病的药物治疗和介入治疗
提问
腭心面综合症是罕见病，因为其涉及复杂的解剖畸形，且发病率较低。
腭心面综合症的罕见性源于其复杂的解剖畸形，包括心脏、面部和上颚的发育异常。这些畸形通常由特定的遗传模式或基因突变引起，使得该疾病在人群中罕见。此外，由于其独特的症状组合，诊断和治疗需要高度的专业知识和经验，这也限制了其在普通医疗实践中的出现。
若患者存在家族史，则可能为常染色体显性遗传性疾病，此时也较为罕见。
对于腭心面综合症，早期识别和适当的临床管理至关重要。定期的新生儿筛查以及儿科医生与专业团队之间的密切合作可以提高对该疾病的早期诊断和干预能力，从而改善预后。
2024-05-10 19:30
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