发病时间：不清楚
遗传性耳瘘是不是遗传病呢
补充说明：遗传性耳瘘是不是遗传病呢
2024-05-27 12:10
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雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
遗传性耳瘘是由于基因突变引起的常染色体显性遗传病。
遗传性耳瘘是由于基因突变导致的，通常涉及特定的致病基因，这些基因在家族中传递时可能导致耳前或耳后出现人工管道。由于其遗传方式为常染色体显性遗传，因此可以确认其为一种遗传病。
如果患者没有家族史，则可能不是由遗传因素引起的耳瘘。此时，可能是由于外伤、感染或其他非遗传性因素导致的。例如，外伤可能导致局部组织损伤，进而形成耳瘘；而感染则可能引起炎症反应，最终形成瘘管。
对于有家族史的人群，应定期检查是否有耳瘘的发生，并注意保持良好的卫生习惯，避免耳朵受到创伤或感染。而对于无家族史者，应注意保护耳朵免受伤害，以减少非遗传性因素的影响。
2024-08-19 11:17
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性耳瘘是由于基因突变引起的常染色体显性遗传病。
遗传性耳瘘是由于基因突变导致的，通常涉及特定的致病基因，这些基因在家族中传递时可能导致耳前或耳后出现人工管道。由于其遗传方式为常染色体显性遗传，因此可以确认其为一种遗传病。
如果患者没有家族史，则可能不是由遗传因素引起的耳瘘。此时，可能是由于外伤、感染或其他非遗传性因素导致的。例如，外伤可能导致局部组织损伤，进而形成耳瘘；而感染则可能引起炎症反应，最终形成瘘管。
对于有家族史的人群，应定期检查是否有耳瘘的发生，并注意保持良好的卫生习惯，避免耳朵受到创伤或感染。而对于无家族史者，应注意保护耳朵免受伤害，以减少非遗传性因素的影响。
2024-05-27 16:05
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
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