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氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：氨基酸代谢病能治好吗
2024-10-08 11:08
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黄兆辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：普通内科
提问
氨基酸代谢病的治疗效果因病种而异。
由于氨基酸代谢病是一类由氨基酸代谢途径中酶缺陷导致的遗传性疾病，不同病种的治疗方案和预后差异较大。例如，苯丙酮尿症可以通过严格的饮食控制和定期监测来控制病情，而其他病种可能需要终身治疗或无法完全治愈。因此，对于氨基酸代谢病患者，应根据具体病种进行个体化治疗，并定期进行医学评估和管理。
2024-10-08 12:17
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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