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小儿特发性尿钙增多症是不是遗传病呀
补充说明：小儿特发性尿钙增多症是不是遗传病呀
2024-05-24 14:31
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孙国辉 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：肾内科疾病
提问
小儿特发性尿钙增多症是遗传病，因为该疾病的发生与特定的遗传因素有关。
小儿特发性尿钙增多症是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，这些突变影响了机体对钙磷代谢的正常调节，导致肾脏过度吸收钙质，进而引发高钙血症和尿钙排出增加。因此，该疾病具有一定的遗传倾向，但并非所有携带突变基因的人都会发病，因为疾病的表达还受到环境和其他后天因素的影响。
此外，患者在日常生活中还需要注意饮食均衡，避免食用含草酸、磷酸过多的食物，如菠菜、可乐等，以减少结石形成的风险。
针对小儿特发性尿钙增多症，建议定期监测血生化指标和尿液分析，同时采取低钙饮食，并确保充足的水分摄入，以促进钙的排泄。
2024-05-24 16:41
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特发性尿钙增多症(idiopathichypercalciuria，IH) 是病因未完全明了的尿钙增多而血钙正常的疾病，女性尿钙>6.2mmol(250mg/24h尿)，男性尿钙>7.5mmol(300mg/24h尿)，常伴有血尿和尿路结石。
多发人群：婴幼儿
临床检查：尿钙 尿隐血 尿浓缩与稀释功能试验
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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