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胆红素中毒性脑病是不是遗传病
补充说明：胆红素中毒性脑病是不是遗传病
2024-05-10 18:28
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
胆红素中毒性脑病不是遗传病，因为它是由于胆红素代谢异常导致的后天获得性疾病，不涉及遗传基因。
胆红素中毒性脑病与未结合胆红素的高浓度有关，当未结合胆红素通过血-脑脊液屏障进入脑部时，会与神经递质受体结合，干扰正常的神经传递功能，进而影响大脑的功能。这种疾病的发生与遗传无关，但是一些可能导致胆红素代谢异常的先天性疾病，如Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征，可能存在一定的遗传风险。
胆红素中毒性脑病可能伴随癫痫发作、痉挛等神经系统症状，这些症状通常在停止接触胆红素源后逐渐改善。
预防胆红素中毒性脑病的关键是早期识别和干预高胆红素血症，特别是对于新生儿黄疸患者。定期监测血液中的胆红素水平，及时发现并处理异常情况，可以有效降低发生胆红素中毒性脑病的风险。
2024-05-10 19:29
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痉挛是一块肌肉、一组肌肉、一个空心器官（如：胃）发生急遽而不自主的收缩，或是一个开口处的类似急遽收缩。有时会有疼痛感及机能障碍，但往往无害，且会在数分钟之后消失。中枢神经系统的疾病、急性传染病、过度疲劳、张力障碍等，都会导致肌肉的痉挛现象。 另一方面，痉挛也是一种能量、行为或情绪的突然爆发。 绞痛是痉挛的一种形式，是由特定器官（如胆管）的平滑肌发生痉挛而形成的。绞痛有一大特征，就是感觉不得不走来走去，而疼痛会导致反胃，更严重的可能会呕吐。连续或持续的痉挛则被称为痉挛症。 破伤风导致患者肌肉痉挛 。 在一些非常严重的病例中，痉挛所导致的肌肉收缩比病人平时所能产生的收缩更剧烈，并导致肌腱和韧带撕裂。 有些人认为歇斯底里是一种在特殊情况下的大脑痉挛。
症状起因：一、寒冷刺激。如冬天在寒冷的环境中锻炼.准备活动不充分;夏天游泳水温较低，都容易引起腿抽筋。晚上睡觉没盖好被子，小腿肌肉受寒冷刺激.会痉挛得让人疼醒。二、肌肉连续收缩过快。剧烈运动时.全身处于紧张状态，腿部肌肉收缩过快.放松的时间太短，局部代谢产物乳酸增多，肌肉的收缩与放松难以协调，从而引起小腿肌肉痉挛。三、出汗过多。运动时间长.运动量大，出汗多，又没有及时补充盐分.体内液体和电解质大量丢失.代谢废物堆积.肌肉局部的血液循环不好，也容易发生痉挛。四、疲劳过度。当长途旅行、山、登高时，小腿肌肉最容易发生疲劳。因为每一次登高.都是一只脚支持全身重量，这条腿的肌肉提起脚所需的力量将是人体重的六倍，当它疲劳到一定程度时，就会发生痉挛。五、缺钙。在肌肉收缩过程中.钙离子起着重要作用。当血液中钙离子浓度太低时，肌肉容易兴奋而痉挛。青少年生长发育迅速，很容易缺钙，因此就常发生腿部抽筋。六、上运动神经元损伤。中枢对周围神经的抑制作用减弱或消失，引起肌张力增高，甚至肌痉挛。
常见检查： 脑电图
就诊科室：保健科、内科、普外科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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