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遗传代谢病可以治愈吗
补充说明：遗传代谢病可以治愈吗
a******W 2024-11-04 14:24
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传代谢病通常不能治愈。
遗传代谢病是由基因突变引起的，而基因突变导致的疾病通常是终身的，因此很难通过常规手段来修复受损的基因。尽管有些病例在早期诊断和治疗下能够得到显著改善，但仍存在复发的风险。
某些类型的遗传代谢病可能有特定的治疗方法或临床试验可供尝试，例如苯丙酮尿症可通过低苯丙氨酸饮食管理；对于这些罕见病例，应考虑参加相应临床研究以探索潜在的有效策略。
由于遗传代谢病的复杂性和多样性，建议患者定期进行血液、尿液等检查以及必要的基因检测，以便及时发现并处理任何可能出现的问题。同时，保持良好的营养状态和生活方式也有助于减少某些遗传代谢病的风险。
2024-11-04 14:24
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
