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线粒体脑肌病怎样才能检查出来
补充说明：线粒体脑肌病怎样才能检查出来
2024-07-04 10:13
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
线粒体脑肌病可以通过基因检测、脑电图、肌电图等检查手段进行诊断。
1.基因检测
基因检测可以确定是否存在与线粒体脑肌病相关的特定基因突变。如果检测到与线粒体脑肌病相关的基因突变，则支持诊断。但需要注意的是，基因检测结果并不能完全预测病情发展或排除其他潜在病因。
2.脑电图
脑电图通过记录大脑活动来评估神经功能，对于线粒体脑肌病的诊断和监测有重要意义。正常脑电图通常显示为规律的波形，而线粒体脑肌病患者的脑电图可能会显示出异常放电模式，如慢波、棘波等。
3.肌电图
肌电图是通过记录肌肉收缩时产生的电信号来评估肌肉功能，有助于区分线粒体脑肌病与其他类型的神经系统疾病。肌电图可显示肌肉动作电位的改变，如潜伏期延长、波幅降低等，这些变化可能提示线粒体脑肌病的存在。
进行以上检查前，应确保患者处于稳定状态，避免剧烈运动和情绪波动，以减少对神经系统的干扰。同时，提供足够的休息时间，遵循医生建议的饮食和生活方式调整，以利于准确评估病情。
2024-07-04 17:38
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线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
