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遗传代谢病能否治愈好
补充说明：遗传代谢病能否治愈好
2024-05-30 10:23
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传代谢病通常难以治愈。
遗传代谢病与基因突变有关，这些突变可能导致体内酶或蛋白异常，影响物质代谢过程。由于这些异常通常是永久性的，因此很难通过常规手段来纠正它们。
但有些遗传代谢病可以通过特定治疗措施得到部分缓解，例如苯丙酮尿症患者在新生儿时期开始限制摄入苯丙氨酸后，神经系统损伤可能被预防或减轻。
对于遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要，可以降低其对健康的长期影响。建议定期进行新生儿筛查和家族史调查，以尽早发现并管理潜在的风险。
2024-05-30 13:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
