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什么是马方综合征
补充说明：什么是马方综合征
2024-07-12 17:11
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精选回答(1)
任培华 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、心律失常、心肌疾病、冠脉疾病、高血压病、呼吸系统肿瘤、窦性心动过缓、窦性心动过速、冠心病、心肌梗死、心绞痛、原发性高血压、间质性肺炎、流感肺炎、感冒、流行性感冒、咽炎、喉炎、肺癌、非小细胞肺癌、小细胞肺癌
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为骨骼系统、心血管系统和眼部的异常。
马方综合征是由于编码胶原蛋白基因突变导致的，这些蛋白质参与了结缔组织的形成。当这些基因发生突变时，会导致胶原蛋白结构异常，进而影响到骨骼、心脏和眼睛等器官的功能。患者可能出现脊柱侧弯、手指和脚趾过长、眼球突出等症状，还可能伴有胸廓畸形、主动脉瘤、二尖瓣脱垂等心血管病变以及近视、斜视等眼部问题。
医生可能会建议进行X线检查以评估骨骼变化，超声心动图用于检测心血管异常，眼科检查则可发现眼部特征。此外，基因检测可以帮助确认是否携带致病基因。针对马方综合征，通常采用综合管理策略，包括定期监测病情进展、控制血压和心率、矫正视力问题等。必要时，可能需要手术干预如主动脉修复术或矫形手术。
对于确诊为马方综合征的个体，应避免剧烈运动，特别是涉及跳跃和冲击力的活动，以减少心血管风险。同时，定期接受专业医疗团队的随访和指导，以确保及时发现并处理潜在并发症。
2024-07-12 17:46
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
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