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胼胝体发育不全症诊断
补充说明：胼胝体发育不全症诊断
2023-09-11 23:11
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
胼胝体发育不全症一般是指大脑胼胝体发育不全，大脑胼胝体发育不全的诊断需要根据患者的症状体征、头颅CT、头颅MRI、脑电图检查等进行综合分析。
1、症状体征
大脑胼胝体发育不全是一种先天性疾病，主要是由于胚胎时期神经管发育异常所引起。患者可能会出现智力低下、视力障碍、癫痫等症状。如果患者存在上述症状，则可以初步判断为大脑胼胝体发育不全。
2、头颅CT
如果患者进行头颅CT检查，结果显示大脑半球对称性密度增高，并且脑沟、脑裂正常，也没有出现脑室扩大的情况，则可以初步诊断为大脑胼胝体发育不全。
3、头颅MRI
头颅MRI检查可以显示大脑胼胝体、脑干、小脑等部位的形态与位置异常，也可以显示大脑胼胝体发育不全的具体情况，有助于明确诊断。
4、脑电图检查
脑电图检查是通过仪器，从头皮上将脑部的自发性生物电位加以放大记录而获得的图形，可以帮助医生诊断大脑胼胝体发育不全的患者是否存在癫痫等疾病。
5、其他检查
患者还可以进行基因检测、染色体检查等检查，有助于明确病因。
如果患者确诊为大脑胼胝体发育不全，可以在医生指导下使用盐酸金刚烷胺、左乙拉西坦等药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过康复训练的方式进行治疗。
2023-09-12 20:09
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眼功能包括形觉、色觉和光觉。视力是比较精确地表示形觉的功能，可分为中心视力和周边视力。中心视力是通过黄斑中心获得的，周边视力指黄斑以外的视网膜功能。故视力是视功能的具体表现之一。视力发生障碍，虽然很轻微，也说明视力功能受到了影响。
症状起因：首先应了解从视网膜接受视信息，到在大脑视皮层形成视觉的整个神经冲动传递的径路，即视路。来自视网膜神经节细胞的神经纤维，通过巩膜筛板，汇集成视神经。在视神经段内，视网膜鼻、颞侧来的纤维同行，到视交叉，视网膜鼻侧部位的神经纤维互相交叉到对侧，与该侧视神经未交叉的视网膜颞侧部位的神经纤维构成视束，一直伸人到外侧膝状体，在此交换神经元后进人视放射，再经内囊进到大脑枕叶的视皮层。当光线射人眼内，经眼的屈光系统(角膜、晶体、玻璃体)的折射，聚焦在视网膜上，经过神经节细胞层和双极细胞层，达到感光细胞层，感光细胞内富含由维生素A与蛋白的结合体之感光物质，称为感光色素(视紫红质与视紫蓝质)，感光色素在光的作用下，产生一系列光化学变化——褪色分解，并产生示能量，将光能转化为电能，发生电位，进而引起视觉冲动，通过视路传导，到达大脑枕叶后部距状沟的皮质视中枢，产生视觉。故某种原因，如炎症、外伤、肿瘤、血管病等，导致自角膜至枕叶视中枢其间的任何部位的病变，都可引起视力障碍。引起视力障碍的病变所在部位甚为广泛，因而造成视力障碍的原因也多种多样。1.炎症是引起视力障碍最常见的原因。(1)感染性：由细菌、病毒、衣原体、真菌、寄生虫等引起的角膜炎、角膜溃疡、虹膜睫状体炎、脉络膜炎、眼内炎、全眼球炎、眼眶蜂窝织炎等。(2)非感染性：泡性角膜炎、角膜基质炎、葡萄膜炎(包括虹膜睫状体炎、脉络膜炎)、交感性眼炎、原田病、Behcet病等。2.屈光不正近视、远视、散光、老视。3.斜视、弱视。4.眼外伤眼球穿孔伤、钝挫伤、爆炸伤。化学烧伤、辐射伤等。5.青光眼6.各种眼病所致之后遗症角膜瘢痕、瞳孔膜闭、瞳孔闭锁、玻璃体混浊。7.全身循环障碍和代谢障碍以及遗传性疾病所致各种眼病变高血压性视网膜病变，糖尿病性视网膜病变，肾炎性视网膜病变，妊娠高血压综合征性视网膜病变，血液病性视网膜病变，视网膜色素变性，黄斑变性，缺血性视神经病变，Leber病等各种眼底病变，糖尿病性白内障。8.视网膜血管病和视网膜脱离视网膜动脉阻塞，视网膜静脉阻塞，中心脏浆液性脉络膜视网膜病变，视网膜血管炎，视网膜脱离等。9.老年性和变性病变老年性白内障，角膜变性，老年性黄斑变性。10.肿瘤眼内肿瘤、眼眶肿瘤或侵及眼球的眼睑肿瘤等。11.其他视路病变、诈盲。
就诊科室：眼科、普外科
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
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