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歌舞伎综合征孕检能查出来吗

发病时间:不清楚

歌舞伎综合征孕检能查出来吗

补充说明:歌舞伎综合征孕检能查出来吗

2024-10-08 10:25

综合征 孕检 智力障碍 胎儿 孕期 遗传咨询 羊水穿刺

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精选回答(1)

刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

提问

歌舞伎综合征孕检无法查出。
歌舞伎综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响男性,其特征包括智力障碍、面部特征异常和身体比例失调。由于其遗传方式为X连锁隐性遗传,孕检无法检测出胎儿是否携带致病基因。因此无法在孕期通过常规的孕检手段进行诊断。如果怀疑胎儿可能患有歌舞伎综合征,建议进行遗传咨询和产前诊断,如羊水穿刺或绒毛活检等。

2024-10-08 12:07

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氨酪酸片

用于治疗各种类型的肝昏迷尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外,口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫记忆障碍语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸丁咯地尔片

1周围血管疾病:雷诺综合症、血栓闭塞性脉管炎、间歇性跛行。2慢性脑血管供血不足引起的症状:眩晕、耳鸣、智力减退、记忆力下降、注意力不集中、定向力障碍等。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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