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小儿多发性内分泌腺瘤ii型是什么
补充说明：小儿多发性内分泌腺瘤ii型是什么
2024-10-22 17:42
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任守臣 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院 三甲
擅长：小儿内科疾病，神经内科疾病和新生儿疾病
提问
小儿多发性内分泌腺瘤ii型是一种常染色体显性遗传的疾病，主要累及甲状腺、肾上腺和垂体等。
该疾病是由于位于10号染色体上的RET原癌基因突变导致的。这些突变使得细胞信号传导异常，从而引发肿瘤的发生。患儿可能出现甲状腺肿大、高血压、生长迟缓等症状，部分患者还可能伴有智力发育迟缓的情况。
针对小儿多发性内分泌腺瘤ii型的诊断通常包括血液激素水平检测、影像学检查如CT或MRI以及基因检测。必要时可进行活检以确定病变性质。治疗方案因个体差异而异，可能包括手术切除受影响的器官、放射治疗和药物治疗如甲巯咪唑或卡比马唑。对于有家族史的儿童，建议定期监测并遵循医生的指导进行管理。
家长应密切观察孩子的身体变化，如有不适及时就医；同时保持良好的生活习惯，避免摄入过多含碘食物，如海带、紫菜等，以免加重病情。
2024-10-22 17:43
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单纯性甲状腺肿俗称“粗脖子”、“大脖子”或“瘿脖子”。是以缺碘为主的代偿性甲状腺肿大，青年女性多见，一般不伴有甲状腺功能异常，散发性甲状腺肿可有多种病因导致相似结果，即机体对甲状腺激素需求增加，或甲状腺激素生成障碍，人体处于相对或绝对的甲状腺激素不足状态，血清促甲状腺激素(TSH)分泌增加，只有甲状腺组织增生肥大。
症状起因：1.感染性疾病，如细菌性引起的有急性化脓性甲状腺炎，病毒性引起的病毒性甲状腺炎又称亚急性甲状腺炎。2.自身免疫性，如毒性弥漫性甲状腺肿和慢性淋巴细胞性甲状腺炎。3.病因未明的慢性纤维甲状腺炎。4.因饮水、饮食摄碘过低或过高所致的地方性甲状腺肿。5.因青春期、妊娠、哺乳期需碘相对增多而又摄入不足所致的散发性甲状腺肿。6.甲状腺的新生物，包括良性肿瘤如甲状腺乳头状瘤等，及甲状腺恶性肿瘤如甲状腺滤泡细胞癌等。7.有人发现与食物也相关。如长期大量吃卷心菜、木薯也可引起；萝卜和芸香菜含有硫脲类的致甲状腺肿的物质；久食大豆还可妨碍肠道内甲状腺激素的重吸收，继而引起甲状腺激素的相对不足；长期食用豌豆、花生等也有可能引起甲肿。8.久服某些药物如氰化钾、过氯酸钾、对氨水杨酸、保泰松、磺胺及硫脲类药物等。
常见检查： 甲状腺B超 过氯酸钾释放试验 甲状腺激素抑制试验 气管软化试验 游离三碘甲状腺原氨酸指数（FT3I） 血清抗甲状腺抗体
就诊科室：普外科、内分泌
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