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小儿脊髓性肌萎缩可不可以治好呢

发病时间:不清楚

小儿脊髓性肌萎缩可不可以治好呢

补充说明:小儿脊髓性肌萎缩可不可以治好呢

2024-05-24 14:20

小儿脊髓性肌萎缩 脊髓 肌肉无力 急性呼吸衰竭 脊髓性肌萎缩

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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病

提问

小儿脊髓性肌萎缩不能被治愈。
小儿脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病,由于基因突变导致脊髓前角运动神经元退变,进而引发肌肉无力和萎缩。由于该病的病因与发病机制与基因相关,因此无法通过常规手段治愈。该疾病通常需要终身管理,包括物理治疗、营养支持和呼吸管理等,以帮助患者最大限度地保持功能和生活质量。
如果患儿出现急性呼吸衰竭或感染,则需紧急就医处理。
在儿童时期诊断出脊髓性肌萎缩后,应立即寻求专业医疗团队的帮助,并遵循其指导制定个性化管理方案。定期评估患儿的健康状况以及可能发生的并发症风险是非常必要的。

2024-05-24 16:40

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小儿脊髓性肌萎缩 (进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型,即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性,肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄,病情进展速度,肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗,主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症,如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。

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