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遗传性氨基酸代谢病能治好吗
补充说明：遗传性氨基酸代谢病能治好吗
2024-05-30 10:24
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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。
提问
遗传性氨基酸代谢病无法彻底治愈。
该类疾病主要是由遗传因素引起的，涉及多种不同的代谢途径，其中某些代谢酶或受体活性降低或丧失，导致氨基酸不能正常代谢，从而引起的一系列临床症状。目前虽然有针对特定氨基酸代谢障碍的治疗方法，如低苯丙氨酸饮食治疗苯丙酮尿症，但这些方法只能部分纠正代谢异常，无法恢复受损的遗传性缺陷。因此，遗传性氨基酸代谢病一般不能被彻底治愈。
患者可能患有半乳糖血症、酪氨酸血症等遗传性氨基酸代谢病，这些疾病的治疗效果通常不理想，因为它们都属于终身性疾病，需要长期管理。
面对遗传性氨基酸代谢病，建议定期监测血液中氨基酸水平，以及关注可能出现的任何临床表现变化。同时强调早期诊断与干预对于改善预后至关重要。
2024-05-30 13:32
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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