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先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
补充说明：先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
a******W 2023-09-26 23:37
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性遗传代谢病是由父母遗传给子女的。
先天性遗传代谢病是由于基因突变导致的生物化学反应异常或酶活性缺乏所引起的，而这些异常通常是由父母的遗传物质决定的。因此，当一个个体携带致病基因时，他/她可能会将该基因传给下一代，导致后代也患上相同的疾病。
但是并非所有的先天性遗传代谢病都是由父母遗传的，还可能是新发突变所致。此外，某些先天性遗传代谢病可能与环境因素有关，如妊娠期间母亲接触有害物质。
对于存在家族史或自身曾患先天性遗传代谢病者，建议定期进行相关代谢指标检测以及遵循医嘱进行饮食管理，以减少风险。若患者出现疑似症状，应及时就医以便早期诊断和治疗。
2024-04-12 08:59
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
