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小颌畸形综合征是不是遗传病

发病时间:不清楚

小颌畸形综合征是不是遗传病

补充说明:小颌畸形综合征是不是遗传病

2024-05-27 09:49

小颌畸形综合征 遗传病 染色体异常 口腔检查

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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

小颌畸形综合征是遗传性疾病,因为该疾病的发生与遗传因素有关。
小颌畸形综合征是由遗传因素导致的,涉及特定的基因突变或染色体异常。这些遗传变异影响了胚胎发育过程中第一鳃弓的正常分化,从而引起下颌骨发育不全。
小颌畸形综合征还可能与其他因素如环境、营养等有关。这些因素可能通过影响胚胎发育过程中的信号通路而增加患病风险。
针对小颌畸形综合征,建议定期进行口腔检查以及生长发育评估,以便早期发现和干预。同时,保持良好的生活习惯和均衡饮食也有助于减少遗传疾病的风险。

2024-05-27 15:46

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小颌畸形综合征 (腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征,吸气性气道阻塞综合征,小颌大舌畸形综合征,小颌畸形综合症,小下颌-舌下垂综合征)

小颌畸形综合征(micrognathiasyndrome)又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征、Pierre-Robin综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂,腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征,本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡,发生率较高。

适用药品

二羟二丁基醚软胶囊

1.急性、亚急性、慢性胆道系统炎症性瘀滞性疾病:如胆囊炎、胆管炎、胆石症、胆汁性肝硬化、肝炎、肝炎后综合征,胆道手术后综合征。这些疾病在临床上往往有以下症状及体征:上腹饱胀不适,右上腹疼痛,右肩放射性疼痛,恶心,嗳气,呕吐,食欲不振。剑突下偏右压痛,右上腹饱满,肝区叩击痛或不适,莫非氏征(+)/(-),发热等。2.伴有胃炎的脂肪消化不良、饭后嗜睡和胆原性偏头痛。3.高脂血症,尤其是高胆固醇血症。4.植物神经性肌张力障碍所致胆囊运动障碍(高张性/低张性),胆囊憩室、畸形等。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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