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小儿先天性高氨血症能否治愈好
补充说明：小儿先天性高氨血症能否治愈好
2024-05-24 14:34
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吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
小儿先天性高氨血症不能被治愈。
小儿先天性高氨血症是由基因突变引起的遗传代谢疾病，其病因涉及多个酶的缺乏或活性降低，导致肝脏无法正常代谢产生的氨。由于该病的遗传性质，目前没有针对根本病因的治疗方法，因此无法治愈。新生儿筛查通常可在出生后数天内发现该病，并开始低蛋白饮食和特殊配方奶治疗，以减少肝脏中的氨负荷，但并不能改变疾病的遗传基础。
对于非典型病例，可能需要个体化评估治疗效果及预后。
建议定期监测患儿的血液中氨水平以及生长发育指标，以早期识别并处理潜在并发症。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
多发人群：婴幼儿
临床检查：血氨 氨基酸测定 羊水检查 绒毛膜取样术 部分凝血活酶活性时间 活化部分凝血活酶时间
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 8000元）
