发病时间：不清楚
Rotor综合征是指什么
补充说明：Rotor综合征是指什么
a******W 2024-01-24 11:48
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
Rotor综合征是一种罕见的遗传性肝胆疾病，其特征是血清结合胆红素升高和对胆汁酸合成的生化缺陷。
Rotor综合征是由位于染色体7q35上的BSEP基因突变引起的。该基因编码胆盐输出泵（BSEP），其功能障碍导致胆盐在肝脏中的积累和运输异常，进而影响到胆红素和其他胆汁成分的正常代谢。患者可能经历皮肤黄疸、瘙痒等症状，严重者可能出现疲劳、腹胀等不适感。
诊断通常需要进行血液检测，包括肝功能测试和胆红素水平测定；此外，医生还可能会建议做超声波检查以评估肝脏结构。治疗策略主要包括调整饮食结构以及使用药物来改善症状，如遵医嘱使用熊去氧胆酸片促进胆汁分泌。
患者应避免高脂食物，保持均衡饮食，并定期监测肝功能指标，确保充足的休息时间，以减轻肝脏负担。
2024-03-18 08:46
举报相关问题
向医生提问
黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
临床检查：1分钟胆红素 尿常规 肝功能 白蛋白(A,Alb) 血清球蛋白 丙氨酸氨基转移酶(ALT）
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
健康问答
