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遗传性粪卟啉病是不是遗传病的一种

发病时间:不清楚

遗传性粪卟啉病是不是遗传病的一种

补充说明:遗传性粪卟啉病是不是遗传病的一种

2024-05-30 10:25

遗传性粪卟啉病 遗传病 啤酒

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精选回答(1)

沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

提问

遗传性粪卟啉病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,因此属于遗传病的一种。
遗传性粪卟啉病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病,涉及特定的遗传模式。当父母中的一方将异常基因传递给孩子时,孩子有50%的概率继承并表达该疾病。这种疾病通常具有家族聚集性,并可通过家系分析进行确认。
但并非所有携带异常基因的人都会发病,因为有些个体可能拥有补偿性的代偿机制或未完全表型的基因变异。
遗传性粪卟啉病需要特别关注光照暴露可能导致的症状加剧,避免摄入可能诱发症状的食物,如红肉、啤酒等。

2024-05-30 13:33

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遗传性粪卟啉病 (遗传性粪卟啉症)

遗传性粪卟啉病(hereditarycoproporphyria)是卟啉病的一种类型,为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起,主要特点为粪中排出大量粪卟啉Ⅲ。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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