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枫糖尿病能治好吗
补充说明：枫糖尿病能治好吗
2024-05-10 18:41
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邓洪容 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：糖尿病、甲亢、甲减、甲状腺囊肿、甲状腺炎、痛风等疾病的诊治。
提问
枫糖尿病一般不能被彻底治愈。
枫糖尿病是由于基因突变导致的先天性代谢异常，其病因与特定基因突变有关，这些基因突变导致尿黑酸氧化酶活性降低或丧失，无法正常代谢尿黑酸，导致其在体内积累并产生有害物质。目前没有针对特定基因突变的治疗方法，因此该疾病通常无法被治愈。但是，通过特殊的饮食管理和治疗，如低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食及肝脏移植等，可以减轻症状，延缓病情进展，提高生活质量。
轻度症状可能通过调整饮食来缓解，但严重病例需要及时医疗干预以控制症状发展。
患者应定期监测血液中代谢物水平，并遵循医嘱调整饮食，避免摄入可能加重代谢负担的食物，如富含苯丙氨酸和酪氨酸的食物。
2024-05-10 19:51
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黑酸尿症(alcaptonuria)是常染色体隐性遗传病，1908的Garrod最早提出的先天代谢异常之一。自1959年起我国有报告。
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