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黏多糖贮积症是不是与遗传有关
补充说明：黏多糖贮积症是不是与遗传有关
2024-06-12 15:23
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
黏多糖贮积症通常由常染色体隐性遗传所致。
黏多糖贮积症是由于溶酶体酸性水解酶缺乏导致的常染色体隐性遗传病，当父母双方都携带致病基因时，会将基因传给子女，使其患病。此外，部分类型可能为X连锁隐性遗传或常染色体显性遗传，需依据具体类型进行判断。
如果家族中没有类似疾病史，则可能是散发病例，即患者自身突变导致的。此时，患者的父母不一定是携带者，但仍然需要接受医学评估以确定是否存在潜在的健康风险。
确诊黏多糖贮积症后，应遵循医生建议进行治疗，包括定期检查、药物干预和必要的手术治疗。同时，家长应注意观察孩子的生长发育状况，并提供适当的支持和心理支持。
2024-06-12 16:31
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
