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白化病是缺乏酪氨酸酶吗
补充说明:白化病是缺乏酪氨酸酶吗
2024-10-11 10:43
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白化病与酪氨酸酶缺乏有关,但并非所有类型都如此。
白化病是一种遗传性疾病,主要特征是皮肤、毛发和眼睛缺乏色素。酪氨酸酶是一种关键的酶,负责黑色素的合成,因此其缺乏会导致色素减少。然而,白化病分为多种类型,如酪氨酸酶相关型和非酪氨酸酶相关型,后者的发病机制与酪氨酸酶缺乏无关。因此,虽然酪氨酸酶缺乏是白化病的一个常见原因,但并非所有白化病患者都缺乏这种酶。
2024-10-11 13:46
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群:近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用:市三甲医院约(30000 —— 80000元)