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神经元蜡样脂褐质沉积症可否治好呢
补充说明：神经元蜡样脂褐质沉积症可否治好呢
2024-05-20 14:31
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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等，以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等
提问
神经元蜡样脂褐质沉积症无法治愈。
神经元蜡样脂褐质沉积症是由特定基因突变引起的遗传性疾病，导致神经细胞内脂质代谢障碍，脂褐质在神经元内异常积累，形成蜡样脂褐质沉积。这种沉积会导致神经细胞损伤和功能障碍，引起一系列临床症状。由于该疾病与基因突变有关，因此无法通过常规手段治愈。然而，早期诊断和治疗可以减缓病情进展，提高患者的生活质量。建议患者及时就医，接受专业治疗和管理。
此外，对于患有神经元蜡样脂褐质沉积症的患者，应考虑使用美金刚、盐酸多奈哌齐等药物来改善认知功能，延缓病情进展。
面对神经元蜡样脂褐质沉积症，重点是早期识别和干预，以减少神经系统损害。定期体检以及基因检测有助于家族风险评估和早期诊断。
2024-05-20 15:55
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神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronalceroid lipofuscinosis，NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内，导致以大脑皮质和视网膜为主的神经细胞脱失。超微结构检查发现脂色素在不同的临床亚型由颗粒状、线状和指纹体状物质构成。这些沉积物除在中枢神经系统的神经细胞内存在外，可以在皮肤活检和血淋巴细胞的超微结构检查中发现。
