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哪些遗传病常伴有癫痫发作
补充说明：哪些遗传病常伴有癫痫发作
2024-06-17 17:02
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雷鸣 主治医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：擅长痴呆，帕金森，脑血管病等神经内科常见病多发病的诊治。
提问
某些遗传性疾病，如结节性硬化症、神经纤维瘤病等，可能会伴随有癫痫发作。但需要注意的是，并非所有患有这些疾病的人都会出现癫痫症状。
1、结节性硬化症
该疾病是一种由TSC2或TSC1基因突变引起的常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤和大脑出现硬斑块，还可能伴有智力低下、抽搐等症状。由于脑部结构异常可能导致神经元放电不正常，从而引发癫痫发作。
2、神经纤维瘤病
此为一种常见的常染色体显性遗传病，通常由NF1基因突变引起，会导致身体多个部位出现良性肿瘤，包括中枢神经系统内的多发性神经鞘瘤。当这些肿瘤压迫周围组织时，就可能出现局部刺激反应，进而诱发癫痫发作。
建议定期进行体检以监测病情变化，特别是对于家族中有相关遗传史的人群。同时，在日常生活中应避免接触已知可导致癫痫发作的因素，例如酒精、药物滥用等。若患者确诊存在上述两种疾病并伴有癫痫发作，则需遵医嘱使用抗癫痫药物治疗，如卡马西平片、钠注射液等。
2024-06-17 18:39
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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