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遗传代谢病宝宝有救吗
补充说明：遗传代谢病宝宝有救吗
a******W 2025-01-14 10:45
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
遗传代谢病宝宝是否能存活取决于疾病的类型及严重程度以及治疗响应情况。
遗传代谢病的致死率因具体类型而异，部分疾病可通过早期诊断和治疗得到有效控制。新生儿筛查可帮助早期发现并干预关键性代谢紊乱，提高生存率。
对于某些急性发作或存在严重并发症的遗传代谢病，抢救措施包括立即给予特定营养支持、电解质平衡调整等紧急医疗干预。
面对遗传代谢病的新生儿家庭，应遵循专业医生指导，并积极参与患者管理计划，以最大限度地减少风险并促进患儿健康。
2025-01-14 10:45
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
