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儿童纤毛不动症怎么确诊
补充说明：儿童纤毛不动症怎么确诊
a******W 2023-09-26 23:51
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童纤毛不动综合征可以通过临床症状、相关检查进行确诊，建议家长及时带儿童就医治疗。
1、临床症状
纤毛不动综合征是一种常染色体隐性遗传病，可能会出现反复呼吸道感染、支气管扩张、咳嗽、咳痰等症状，随着病情的发展，可能会出现咯血、呼吸困难等症状。如果出现上述症状，可以到正规医院就诊，通过鼻内镜检查、支气管镜检查等方式进行确诊。
2、相关检查
如果患儿的家族中有此类疾病的患者，建议及时到正规医院，通过DNA检查、染色体检查等相关检查，来进一步确诊疾病。
在日常生活中，家长要注意患儿的饮食健康，可以适量给其吃一些营养物质全面的食物，比如鸡蛋、牛奶、排骨汤等，有利于补充身体所需要的营养。同时也要注意患儿的个人卫生，勤换洗衣物，对自己的个人物品定期消毒。如果患儿出现上述症状，建议及时就医治疗。
2023-09-26 23:51
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
