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红细胞生成原卟啉病是什么
补充说明：红细胞生成原卟啉病是什么
2024-10-30 18:20
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
红细胞生成原卟啉病是一种遗传性卟啉代谢障碍性疾病。
该疾病是由于基因突变导致血红素合成途径中的酶缺陷，使得体内原卟啉前体积累过多。当暴露于阳光下时，原卟啉会吸收紫外线并转化为具有光毒性的化合物，从而引发皮肤炎症和其他症状。主要表现为对日光敏感的皮肤病变，如晒伤后出现的水疱、疼痛、瘙痒和脱皮等。此外，还可能出现头痛、恶心、呕吐、腹痛等症状。
诊断通常包括血液分析、尿液分析以及皮肤活检。其中，血液分析可以检测到血浆中原卟啉水平升高；而尿液分析则可发现卟胆原排泄量增加。治疗措施主要包括避免日晒、使用防晒霜和遮阳伞等物理防护措施。药物治疗可能包括口服铁剂以减少卟啉的产生，或者使用光敏剂进行光化学疗法。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度曝露于阳光下，尤其是在中午时分。同时，定期监测病情变化，及时就医接受专业治疗。
2024-10-30 18:21
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原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高，但尿内不含尿卟啉。
