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半胱氨酸尿症筛查吗准确吗
补充说明：半胱氨酸尿症筛查吗准确吗
2024-05-08 16:12
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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
半胱氨酸尿症需要进行筛查，以确保早期诊断和治疗。
半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，通过新生儿筛查可以识别携带者和患者，以便及时干预和管理。筛查有助于预防潜在的神经损伤和其他并发症，并提高患者的生活质量。
在极少数情况下，如果存在干扰因素可能会影响筛查结果准确性，例如采样不规范、标本保存不当等。
进行半胱氨酸尿症筛查时，应遵循专业指导，避免干扰因素影响结果准确性，确保及时发现并采取适当措施。
2024-05-08 17:23
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
