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小儿进行性骨干发育不良是不是遗传的
补充说明：小儿进行性骨干发育不良是不是遗传的
2024-05-24 14:22
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张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲
擅长：小儿神经系统疾病，如癫痫，脑炎，脱髓鞘疾病，神经发育异常性疾病，多动症，抽动症，孤独症谱系疾病等；同时擅长呼吸道感染，过敏及免疫异疾病
提问
小儿进行性骨干发育不良是遗传的。
小儿进行性骨干发育不良是由遗传因素导致的疾病，因为该疾病主要是由于基因突变引起的，而基因突变是遗传信息传递过程中发生的变异，涉及DNA序列改变，这些改变可通过生殖细胞遗传给后代，导致后代患病。
除了遗传外，小儿进行性骨干发育不良还可能与环境因素、营养缺乏等非遗传因素有关。需考虑其原因时，应进一步评估患者的生长环境以及日常饮食是否合理。
对于小儿进行性骨干发育不良，重点是早期诊断和治疗管理，以减少并发症风险。建议定期监测患儿的骨骼生长情况，并在必要时咨询专业遗传学家或儿科医生的意见。
2024-05-24 16:40
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进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良，又称Camurati-Engelmann综合征，婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的，少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。
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祛带、健脾、祛痰。用于小儿乳滞疳积、痰厥惊风、喘咳痰鸣、乳食减少、吐泻发热、大便秘结、四时感冒以及脾胃虚弱、发育不良等症；成人肠胃不清、痰食阻滞者亦有疗效。
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本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症；癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物，特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后，注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生，减轻中性粒细胞减少的程度，缩短粒细胞缺乏症的持续时间，加速粒细胞数的恢复，从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症，再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症，先天性、特发性中性粒细胞减少症，骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症，周期性中性粒细胞减少症。
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营养补充药。用于预防因维生素和微量元素缺乏所引起的各种疾病。
