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小儿进行性骨干发育不良是不是遗传的

发病时间:不清楚

小儿进行性骨干发育不良是不是遗传的

补充说明:小儿进行性骨干发育不良是不是遗传的

2024-05-24 14:22

小儿进行性骨干发育不良 营养缺乏 骨骼

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精选回答(1)

张海菊 副主任医师 武汉大学人民医院 三甲

擅长:小儿神经系统疾病,如癫痫,脑炎,脱髓鞘疾病,神经发育异常性疾病,多动症,抽动症,孤独症谱系疾病等;同时擅长呼吸道感染,过敏及免疫异疾病

提问

小儿进行性骨干发育不良是遗传的。
小儿进行性骨干发育不良是由遗传因素导致的疾病,因为该疾病主要是由于基因突变引起的,而基因突变是遗传信息传递过程中发生的变异,涉及DNA序列改变,这些改变可通过生殖细胞遗传给后代,导致后代患病。
除了遗传外,小儿进行性骨干发育不良还可能与环境因素、营养缺乏等非遗传因素有关。需考虑其原因时,应进一步评估患者的生长环境以及日常饮食是否合理。
对于小儿进行性骨干发育不良,重点是早期诊断和治疗管理,以减少并发症风险。建议定期监测患儿的骨骼生长情况,并在必要时咨询专业遗传学家或儿科医生的意见。

2024-05-24 16:40

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疾病百科

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小儿进行性骨干发育不良 (小儿Camurati-Engelman综合征,小儿Engelman病)

进行性骨干发育不良(progressivediaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis),又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化,而且颅骨也有类似致密改变。恩格尔曼综合征(Engelman)即进行性骨干发育不良,又称Camurati-Engelmann综合征,婴儿型多发性肥厚性骨病等。是一种原因不明的,少见的骨质增生硬化性疾病。本病征为常染色体显性遗传。

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祛带、健脾、祛痰。用于小儿乳滞疳积、痰厥惊风、喘咳痰鸣、乳食减少、吐泻发热、大便秘结、四时感冒以及脾胃虚弱、发育不良等症;成人肠胃不清、痰食阻滞者亦有疗效。

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1.癌症化疗等原因导致中性粒细胞减少症;癌症患者使用骨髓抑制性化疗药物,特别在强烈的骨髓剥夺性化学药物治疗后,注射本品有助于预防中性粒细胞减少症的发生,减轻中性粒细胞减少的程度,缩短粒细胞缺乏症的持续时间,加速粒细胞数的恢复,从而减少合并感染发热的危险性。2.促进骨髓移植后的中性粒细胞数升高。3.骨髓发育不良综合征引起的中性粒细胞减少症,再生障碍性贫血引起的中性粒细胞减少症,先天性、特发性中性粒细胞减少症,骨髓增生异常综合征伴中性粒细胞减少症,周期性中性粒细胞减少症。

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营养补充药。用于预防因维生素和微量元素缺乏所引起的各种疾病。

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