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小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的
补充说明：小儿脊髓性肌萎缩到底是怎么得的
2024-08-24 22:35
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唐书生 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：呼吸相关疾病等
提问
小儿脊髓性肌萎缩可能是由基因突变、神经元退化、肌肉萎缩等引起的。
1.基因突变
小儿脊髓性肌萎缩是由于脊髓前角运动神经元的基因突变导致的，这些突变影响了神经元的正常功能和发育，进而影响到肌肉的控制和运动能力。基因治疗是针对该疾病的有效手段，如使用反义寡核苷酸来抑制异常基因表达，或利用基因编辑技术修复突变基因。例如，使用反义寡核苷酸可以减少异常基因的表达，从而缓解症状。
2.神经元退化
神经元退化是指脊髓前角运动神经元的死亡或功能障碍，这会导致肌肉失去控制和运动能力，从而引起肌无力和萎缩。药物治疗如利鲁唑可以减缓神经元退化，延缓病情进展。例如，利鲁唑通过阻断谷氨酸受体来减少神经元损伤。
3.肌肉萎缩
肌肉萎缩是指由于神经元退化导致的肌肉细胞数量减少和功能丧失，这会导致肌肉无力和萎缩。物理治疗如肌肉强化训练可以帮助改善肌肉萎缩，提高运动能力。例如，进行特定的肌肉强化练习可以增强受影响的肌肉力量。
在日常生活中，家长应密切观察孩子的运动发育情况，并定期进行体检。建议进行肌电图、磁共振成像等检查以评估神经系统和肌肉状况。
2024-08-26 09:13
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型三型，即婴儿型、少年型及中间型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。各型区别是根据起病年龄，病情进展速度，肌无力程度及存活时间长短而定。至今SMA尚无特异的有效治疗，主要治疗措施为预防或治疗各种严重肌无力产生的并发症，如肺炎、营养不良、骨骼畸形、行动障碍和精神社会性问题等。以下重点叙述婴儿型脊髓性肌萎缩。
多发人群：儿童
临床检查：血清肌酸激酶同工酶 肌电图 DMD和BMD产前基因检测
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
乌灵胶囊
补肾健脑，养心安神。用于心肾不交所致的失眠、健忘、心悸心烦、神疲乏力、腰膝酸软、头晕耳鸣、少气懒言、脉细或沉无力;神经衰弱见上述证候者。
补肾固齿丸
补肾固齿，活血解毒。用于肾虚血热型牙周病，牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血。
单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液
用于治疗血管性或外伤性中枢神经系统损伤；脊髓损伤；脑萎缩脑梗死，脑出血，脑损伤小儿脑瘫，新生儿缺氧缺血性脑病，小儿周围神经炎帕金森氏病糖尿病颅神经病变；糖尿病周围神经病变；周围神经病变。
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