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肌营养不良症是遗传性？
补充说明：肌营养不良症是遗传性？
a******W 2024-01-24 12:04
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉疾病，其特点是肌肉逐渐萎缩和无力。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。由于异常基因表达，导致肌肉结构和功能障碍，进而引发一系列临床表现。患者可能出现进行性加重的肌肉无力、萎缩，尤其是下肢，伴随不同程度的运动障碍。此外还可能伴有呼吸困难、心脏扩大等其他器官受累的症状。
为了确诊肌营养不良症，通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中，血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维退行性改变、基因检测可发现特定基因突变为诊断的关键依据。目前，虽然没有治愈肌营养不良症的方法，但可以通过物理疗法、营养支持和药物治疗来缓解症状并延缓病情进展。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等，具体用药需遵医嘱执行。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化，及时调整治疗策略是非常重要的。
2024-02-12 11:37
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
腺苷钴胺片
主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
葡萄糖酸锌片
抗缺锌症药。用于治疗缺锌引起的儿童生长发育迟缓、营养不良、厌食症、异食癖、口腔溃疡、痤疮等。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者，包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况，也适用于脂肪或ω－3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者，为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
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