首页> 内科> 神经内科> 重症肌无力> 肌营养不良症> 肌营养不良症是遗传性?

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

肌营养不良症是一组由遗传因素导致的肌肉疾病,其特点是肌肉逐渐萎缩和无力。
肌营养不良症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病,这些基因编码与肌肉功能有关的蛋白质。由于异常基因表达,导致肌肉结构和功能障碍,进而引发一系列临床表现。患者可能出现进行性加重的肌肉无力、萎缩,尤其是下肢,伴随不同程度的运动障碍。此外还可能伴有呼吸困难、心脏扩大等其他器官受累的症状。
为了确诊肌营养不良症,通常需要进行血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测等。其中,血清肌酸激酶水平升高、肌电图显示肌源性损害、肌肉活检可见肌纤维退行性改变、基因检测可发现特定基因突变为诊断的关键依据。目前,虽然没有治愈肌营养不良症的方法,但可以通过物理疗法、营养支持和药物治疗来缓解症状并延缓病情进展。常用的药物包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等,具体用药需遵医嘱执行。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,以减轻症状并提高生活质量。定期复查和评估病情变化,及时调整治疗策略是非常重要的。

2024-02-12 11:37

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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