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什么是家族遗传史
补充说明：什么是家族遗传史
a******W 2024-01-24 11:34
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医生回答(1)
卫俊彤 主治医师 三甲
擅长：全科
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家族遗传史是指个体及其亲属中患有某种疾病或遗传病的情况。
家族遗传史指的是某些疾病的基因从父母传递给子女的现象。这些疾病可能是由一个或多个基因突变引起的，当父母将异常基因传给孩子时，孩子有更高的概率患上相应的疾病。以糖尿病为例，有家族遗传史的人可能更易出现多饮、多尿、体重减轻等典型症状。
针对特定的家族遗传病，可以通过血液检测来评估个体是否携带相关基因突变。例如，对于乳腺癌，可以进行BRCA1和BRCA2基因检测；而对于镰状细胞贫血，则可对血红蛋白S进行分子分析。根据家族遗传病的具体类型，治疗方法有所不同。如囊性纤维化可通过肺部物理治疗和抗生素治疗缓解症状，而亨廷顿舞蹈病则主要通过药物控制运动障碍。
了解家族遗传史有助于早期识别潜在的风险并采取适当的预防措施，建议定期进行健康体检以及咨询专业医生的意见。
2024-04-09 14:02
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糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害，引起胰岛素绝对或相对分泌不足以及靶组织细胞对胰岛素敏感性降低，引起蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。血糖显著升高可以出现糖尿病酮症酸中毒、高渗性昏迷等急性并发症，久病还可引起血管与神经病变，从而造成心、脑、肾、眼、神经、皮肤等多脏器组织损害，影响患者的生活质量，甚至导致寿命减短，应积极预防和治疗。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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FDA批准治疗对普通疗法具有抗药性的转移性乳腺癌，治疗转移性结直肠癌联合泰素帝治疗晚期乳腺癌。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
