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单脐动脉一定要做羊水穿刺吗

发病时间:不清楚

单脐动脉一定要做羊水穿刺吗

补充说明:单脐动脉一定要做羊水穿刺吗

a******W 2024-11-15 15:00

单脐动脉 羊水穿刺 染色体异常 畸形 脐带 胎儿 遗传咨询 孕妇 遗传病 孕期

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

单脐动脉通常需要进行羊水穿刺来评估是否存在染色体异常或其他结构畸形。
单脐动脉是一种罕见的脐带解剖变异,可能与染色体异常的风险增加有关。通过羊水穿刺可以获得胎儿DNA样本,进行染色体分析以确定是否存在染色体异常。如果只是单纯的单脐动脉,没有其他高风险因素,则可以根据医生的建议决定是否需要进一步的遗传咨询或产前诊断。
若孕妇年龄大于35岁、既往有不良孕产史或存在家族遗传病史等,此时则需考虑进行羊水穿刺检查。
在考虑单脐动脉时,应综合考虑母体合并症以及超声检查结果,并结合临床评估做出决策。定期的孕期筛查和监测是必要的,以确保母婴健康。

2024-11-15 15:00

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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