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肝豆状核变性会遗传下代吗
补充说明：肝豆状核变性会遗传下代吗
2024-05-11 19:51
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邬喆斌 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：擅长病毒性肝炎，脂肪肝，酒精性肝病，肝硬化，自身免疫性肝病，肝衰竭，肝癌，感染性发热等
提问
肝豆状核变性通常会遗传给下一代，因为它是常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的，该基因位于常染色体上，因此遵循常染色体隐性遗传规律。由于该病是隐性遗传，意味着只有在两个携带相同突变的父母都将其传递给孩子时才会出现症状。
虽然肝豆状核变性通常由常染色体隐性遗传，但并非所有患者都会将疾病遗传给后代。这是因为存在基因突变的概率问题，以及可能发生的新的基因突变。
对于肝豆状核变性的家族成员，应定期进行相关血液检查和神经系统评估以监测病情进展。同时，避免使用可能导致铜积累增加的药物或食物也很重要。
2024-05-11 22:07
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
