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胎儿畸形能查出来吗
补充说明：胎儿畸形能查出来吗
2024-09-25 17:21
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王利群 主治医师 哈尔滨医科大学附属第一医院 三甲
擅长：妇科常见疾病的诊治如子宫内膜异位症，卵巢囊肿，输卵管疾病等，尤其是恢复女性生育力的生殖外科手术为主。
提问
产前筛查技术可检测胎儿畸形。
通过特定的检查手段，如超声波检查、羊水穿刺或绒毛膜活检等，可以评估胎儿是否存在某些常见的畸形，如染色体异常或结构异常。然而，产前筛查并非100%准确，仍需结合其他检查结果和临床判断来确定胎儿的健康状况。
2024-09-25 18:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
