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先天巨结肠是什么原因引起的
补充说明：先天巨结肠是什么原因引起的
a******W 2023-09-26 23:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天巨结肠可能是由遗传因素、神经节细胞减少或缺如、巨球蛋白血症、胎粪性便秘、肠道感染等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传因素
先天巨结肠的发生可能与特定基因突变有关，这些基因控制着肠道神经系统的发育和功能。针对遗传性疾病的治疗需要考虑家族史并采取针对性策略，例如使用促进肠道运动药物等。
2.神经节细胞减少或缺如
由于胚胎期神经管闭合障碍导致神经节细胞不能正常移行至远端直肠，进而影响了局部神经丛的正常发育，使神经节细胞数量减少或者缺失，从而引起巨结肠的症状。患者可以遵医嘱通过营养支持、肠道微生物调节等方式进行治疗。
3.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症是一种浆细胞恶性增殖性疾病，其异常免疫球蛋白在体内积累可导致黏膜下水肿和狭窄，压迫肠壁造成梗阻。治疗通常包括化疗或靶向治疗，如环磷酰胺、利妥昔单抗等，以降低血液中异常免疫球蛋白水平。
4.胎粪性便秘
先天性巨结肠常伴有胎粪性便秘，因为巨结肠段肠腔内缺乏具有分泌功能的肠腺体，无法分泌足够的消化液和液体来保持大便湿润，导致大便干结难以排出。轻度者可通过腹部按摩、肛门指检等方法刺激排便；严重时需及时就医，在医生指导下使用开塞露、甘油栓等药物帮助排便。
5.肠道感染
肠道感染可能导致巨结肠，因为感染会导致肠道炎症和损伤，进一步发展为巨结肠。抗生素治疗是主要手段，如头孢菌素类、青霉素类等，但用药前必须由医师指导。
建议定期进行新生儿筛查，以便早期发现和干预。必要时，应进行影像学检查，如超声波或钡剂灌肠X光片，以评估巨结肠的程度和范围。
2024-05-11 17:50
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血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症，本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分，原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症(Waldenstrom 巨球蛋白血症)，继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。诊断依据血中出现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸润。本病呈慢性过程，无临床症状时不宜化疗，对进展性疾病采用化疗。
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