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遗传性共济失调怎么查出来

发病时间:不清楚

遗传性共济失调怎么查出来

补充说明:遗传性共济失调怎么查出来

2023-07-14 09:43

遗传性共济失调 脑电图检查 常染色体显性遗传病 肢体无力 脑脊液 维生素B1片 维生素B12

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精选回答(1)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

遗传性共济失调可以通过基因检测、症状表现、脑电图检查等方式检查出来。

1、基因检测

遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变引起的,可以去医院通过基因检测的方式,检测是否存在致病基因,从而判断是否患有遗传性共济失调。

2、症状表现

遗传性共济失调患者会出现行走不稳、肢体无力、动作不灵等症状,可以通过上述症状表现进行初步诊断。

3、脑电图检查

患者可以去医院通过脑电图检查的方式,检测脑部是否存在异常放电的情况,能够辅助诊断疾病。

除此之外,还可以通过影像学检查、脑脊液检查等方式进行诊断。如果确诊,可以在医生指导下服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗,同时要注意多加休息,避免过度劳累。

2023-07-19 22:49

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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